第157章 155法布雷病(1/2)

首发：~第157章 155法布雷病

“怎么愁眉苦脸的啊？”李欣瑶给高风夹了只虾，两人今天晚上下了班没回家吃饭，李欣瑶想吃这个王婆大虾了。

“有个比较复杂的病人，现在一点头绪都没有。”高风叹了口气，“我在考虑要不要搞个mdt（多学科会诊）。”

“搞呗。”李欣瑶随口说道，“赶紧吃饭，回去了再查查资料，你坐在这瞎想有什么用。”

两人说着话呢，大厅里面突然有人吵了起来。

“你凭什么离开我？我平时对你不好吗？”一个中年男子对着坐在对面的女子愤怒的吼道，他拿起一个杯子直接给摔到了地上，“伱今天必须给我个解释！”

“没什么解释，就是累了，不爱了。”女子很平静，“咱们好聚好散吧。”

“好聚好散个屁。”男子大怒，“昨天刚给你送过鲜，今天你就提分手。必须要给我个说法！”

“你看这朵。”女子指了指走道边的一盆小黄，“冬天咱们来这吃饭的时候，它凋谢了，但现在又开了。”

“你嘛个意思？”男子有些不耐了，“别跟我整这些有用没用的。”

“谢又开！”“但你特么早谢，我肯定要离开啊！”女子忍无可忍道。

“对，我就是先来问点情况。”高风回道，“你儿子和孙子有这个肥厚性性疾病吗？”

“对，给我们做一个。”一旁的儿子很积极，“这个什么基因检测的，一听就很高大上，非常有必要做。”

“那倒没有。”卢大爷笑了笑，“我这个好像还挺怪的，传女不传男。”

在法布雷病患者中，溶酶体α-半乳苷酶 a的活性缺失导致酰基鞘鞍醇三己（gb3）在多种细胞的溶酶体中蓄积，而 gb3蓄积后会进一步转化为有毒的亲水性去酰化衍生物，从而产生细胞毒性、促炎性和促纤维化等多种有害效应。

《中国法布雷病（fabry病）诊治专家共识》中提到，一般来说，法布雷病的患者往往在儿童至青少年时期就出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，许多患者尤其是男性患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心脑血管并发症。

想到这高风一下子顿住了：长达 59年的肥厚型心肌病病史、长达 15年的省医心内科随访病史、对患者的了解等等因素，让高风都陷入了惯性思维，反而忽略了最基本的问题……

“什么？”李欣瑶有点莫名其妙，“好端端的我为什么要说英语啊？”

根据 2013年的《中国法布雷病（fabry病）诊治专家共识》，酶替代治疗——即利用基因重组技术体外合成α－gal a替代体内缺陷的酶——可以很大程度上减轻甚至避免心脏和肾脏的病变。

男子差点一头栽倒，“你胡说，医生都说了，超过1分钟不算的。”他慌忙辩解道。

直到卢大爷出院好久一段时间，高风依然会想到，在这段横跨了 59年的病程里，在卢大爷随访的近 15年时间里，如果有人能早一点察觉到蛛丝马迹，那么，结果是否会截然不同呢？

约60的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变，也有部分为不明原因的心肌肥厚。该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。

怎么全是女人啊？他记得卢大爷有两个儿子和3个孙子的。

淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状，但是，该病患者的胃肠道症状往往非常严重，而卢大爷没有这方面的困扰；而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短，恐怕撑不到今天。

“达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现，但该病的男性患者早至 12岁即可发病，且几乎均存在智力障碍和肌无力；黏多贮积症 ii型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道，“老卢这个不考虑。”

“他还挺凄惨的。”回去的路上李欣瑶同情道，“要我说两个人之间还是要靠感情维系，就因为这个那啥分手，有点不太合适。”

患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状。

卢大爷有几个家人也患有肥厚性心肌病，病例中显示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。

但是，对于卢大爷来说，这份真相来得有些太晚了。

“那你去跟医生过吧，以后不要再来找我了。”女子绝情而去，留下一个极度伤心的男人。

“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，终于为卢卓昌找到了疾病的根源性因素，虽然已经太迟，但他的家属、后代却可以通过遗传咨询而避免法布雷病的影响，您的辛苦求证没有白费。您获得了30个技能点。”

“x连锁遗传？”董茜茜出声道。

那么，法布雷病呢？高风感觉自己离真相越来越近了。